预防出生缺陷筑牢“三道闸”
2019-10-08 14:50:00 来源: 江西日报
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    原标题:到2022年,江西新生儿遗传代谢性疾病筛查率力争达98%

    预防出生缺陷筑牢“三道闸”

    日前,我省各级医疗机构举行了“中国预防出生缺陷日”宣传活动。与全国相比,我省出生缺陷发生率较低,但受高龄高危孕产妇增多影响,出生缺陷发生率呈上升趋势。如何筑牢出生缺陷防线?目前,我省构建了出生缺陷三级预防体系,即婚前、孕前一级预防,孕期筛查二级预防,新生儿疾病早期筛查三级预防。

    新生缺陷儿有所增加

    据介绍,出生缺陷是指在出生前,婴儿在母亲体内发生了发育异常。有些明显,如肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等,在出生前能表现出来;有些要出生后在成长过程中逐渐表现出来,如智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。

    省卫健委相关负责人介绍,与全国相比,江西出生缺陷发生率较低。但全面“二孩”政策实施后,高龄高危孕产妇增多,出生缺陷发生率有所增加。排前5位的出生缺陷疾病分别是:先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、唇腭裂、尿道下裂。

    专家表示,孕妇年龄越大,生下有缺陷的孩子风险会相应增加,孕期出现妊娠合并症的风险也会增加;另外,通过辅助生殖技术怀孕,或者是多胎、双胎妊娠的人群,也容易发生新生儿缺陷。

    今年5月份,省卫健委制定的《江西省出生缺陷综合防治实施方案》提出,到2022年,我省力争婚前医学检查率维持在95%,孕前优生健康检查率达85%,产前筛查率达70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达98%,新生儿听力筛查率达90%,确诊病例治疗率达80%。

    妇保机构筑牢防御屏障

    专家表示,加强婚前、孕前检查是控制出生缺陷的关键。目前,我省健全了以基层医疗卫生机构为基础,妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干,大、中型综合医院为支撑的出生缺陷防治网络。

    在景德镇,该市妇幼保健院建立完善了产前筛查制度,实施了NT检查、唐氏筛查、无创DNA及四维大排畸等,层层把关,做到早发现早诊断。从2017年开展产前诊断以来,该院共进行羊水穿刺200多例,确诊异常胎儿29例,另外通过系统超声检查确诊胎儿畸形共计222例。

    在赣州市妇幼保健院,该院对所有孕妇进行产前筛查,设立了专业的产前咨询门诊,针对筛查高风险人群进行产前宫内诊断,即在出生前对胎儿或者胚胎进行分子遗传学和细胞遗传学检测,对胎儿进行确诊检查,判断胎儿是否存在遗传性疾病或先天性畸形,为继续妊娠或终止妊娠提供依据。

    省妇幼保健院相关负责人表示,该院优生遗传门诊年门诊量达6万人次、外周血染色体核型累计诊断已超过11万例、世界首报21例染色体异常核型;早、中孕唐氏筛查年筛查量达11万人次;自主开展无创DNA产前检测和染色体微阵列分析技术,年检测量达1.3万人次。

    设置出生缺陷防治管理中心

    专家表示,出生缺陷病种多达8000余种,有的出生缺陷症状在出生后才逐步表现出来,以目前的技术手段尚不能在产前发现和诊断所有的出生缺陷,很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。

    据了解,我省构建了覆盖城乡,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系。在一级预防方面,落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务,推行婚姻登记、婚前医学检查和生育指导一站式服务模式;在二级预防方面,逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例,及时给予指导;在三级预防方面,全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查,逐步扩大筛查病种。

    此外,我省还将健全省市县三级出生缺陷防治网络,在省妇幼保健院设置出生缺陷防治管理中心,依托综合实力强的医疗保健机构,合理设置省级产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、新生儿听力障碍诊断中心。(汪清林)

    

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